La Regione Lazio ha approvato il quarto Percorso Diagnostico-Terapeutico Assistenziale Integrato (PDTA) dedicato alle malattie mitocondriali, concentrandosi sulla sindrome di Leigh, l’encefalopatia mitocondriale pediatrica più comune a esordio precoce e progressivo. Questo importante risultato è frutto della collaborazione tra l’associazione dei pazienti Mitocon, i clinici di riferimento e le istituzioni regionali, con l’obiettivo di migliorare l’assistenza e le prospettive per i pazienti affetti da questa patologia complessa e debilitante.

La complessità della sindrome di Leigh
La sindrome di Leigh è una malattia rara e grave, caratterizzata da un progressivo deterioramento neurologico. Colpisce principalmente i bambini nei primi anni di vita e si manifesta con sintomi quali ipotonia, ritardo motorio, difficoltà respiratorie e alterazioni metaboliche. La complessità della patologia risiede non solo nella varietà dei sintomi, ma anche nella difficoltà di ottenere una diagnosi tempestiva e accurata, considerata la rarità della malattia e la mancanza di conoscenza diffusa tra i clinici.

Il nuovo PDTA offre linee guida specifiche per la diagnosi, il trattamento e l’assistenza di questi pazienti, integrando approcci multidisciplinari e centralizzando le competenze in centri di riferimento.

I PDTA per le malattie mitocondriali nella Regione Lazio
Con l’approvazione del PDTA per la sindrome di Leigh, la Regione Lazio ha ora quattro percorsi dedicati alle malattie mitocondriali, includendo quelli per:
• Sindrome di MELAS (Encefalomiopatia Mitocondriale, Acidosi Lattica e Episodi Simil-Ictus);
• Sindrome MERRF (Epilessia Mioclonica con Fibre Rosse Sfilacciate);
• Atrofia Ottica Ereditaria di Leber, che colpisce le cellule gangliari del nervo ottico e porta alla cecità.

Questi documenti rappresentano strumenti indispensabili per garantire cure omogenee e accessibili sul territorio regionale.

L’importanza dei PDTA per le malattie rare
I PDTA sono fondamentali per le malattie rare, dove la mancanza di standardizzazione nelle cure rappresenta una sfida significativa. In particolare, per le malattie mitocondriali, i PDTA:
• Standardizzano il percorso clinico: Facilitano la diagnosi precoce e definiscono protocolli terapeutici condivisi.
• Supportano pazienti e famiglie: Offrono indicazioni chiare per la gestione della patologia, migliorando la qualità della vita.
• Ridistribuiscono risorse: Consentono una gestione più efficiente delle risorse sanitarie, riducendo le disparità regionali.

Attualmente, oltre alla Regione Lazio, solo la Regione Lombardia ha approvato un PDTA specifico per l’Atrofia ottica ereditaria di Leber, evidenziando la necessità di un maggiore impegno a livello nazionale.

Le sfide da affrontare
Nonostante i progressi, restano numerosi ostacoli per l’effettiva applicazione dei PDTA in Italia:
1. Frammentazione regionale: Ogni regione è responsabile della stesura e approvazione dei propri percorsi, portando a disomogeneità nell’accesso alle cure.
2. Difficoltà di applicazione: Molti clinici non conoscono a fondo le malattie rare, ostacolando l’attuazione pratica dei PDTA.
3. Necessità di una standardizzazione nazionale: Serve un maggiore coordinamento nazionale per evitare la dispersione delle risorse e garantire equità tra le regioni.

Le proposte per il futuro
Per rendere i PDTA uno strumento realmente efficace, è necessario:
• Promuovere una standardizzazione nazionale: Attraverso il Ministero della Salute, i PDTA dovrebbero essere resi uniformi e applicabili in tutte le regioni.
• Aumentare la formazione e la consapevolezza: I clinici e gli operatori sanitari devono essere formati per riconoscere e trattare le malattie rare.
• Rafforzare l’impegno istituzionale: Le istituzioni devono garantire non solo la finalizzazione dei PDTA, ma anche la loro effettiva implementazione su tutto il territorio.

L’approvazione del PDTA per la sindrome di Leigh rappresenta un passo importante verso un sistema sanitario più equo e inclusivo, ma il lavoro da fare è ancora lungo. Solo attraverso un impegno condiviso tra istituzioni, clinici e associazioni di pazienti sarà possibile garantire a tutti i pazienti affetti da malattie mitocondriali un accesso uniforme alle cure, indipendentemente dalla regione di residenza
Nonostante l’approvazione del Testo Unico sulle Malattie Rare nel 2021 e il PNMR nel 2023 che hanno indubbiamente alzato il livello di attenzione sulle malattie rare da parte dell’Istituto Superiore della Sanità, c’è ancora molto lavoro da fare e auspichiamo che le Istituzioni ascoltino questo ennesimo appello.

Paula Morandi
Rappresentante dei Pazienti affetti da malattie Mitocondriali della vista;
Componente del Comitato Tecnico Scientifico dell’Osservatorio Permanente sulla Disabilità;
Membro di IMP

www.osperdi.it
www.mitocon.it
www.mitopatients.org